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原因不明の小脳性運動失調症のなかにSez612抗体陽性自己免疫性小脳失調症が稀ならず存在することを発見

～原因不明の小脳性運動失調症の診断と治療への貢献に期待～

２０２３年６月７日

国立大学法人東海国立大学機構岐阜大学

【ポイント】

・Sez612抗体は研究グループが原因不明の小脳性運動失調症例から世界で初めて発見した抗体。

・Sez612抗体陽性自己免疫性小脳失調症が日本でも稀ならず存在することを確認。

・Sez612抗体の測定が、自己免疫性小脳失調症の鑑別診断と治療法の選択に役立つ可能性。

【概要】

　北海道大学大学院医学研究院の矢口裕章准教授、矢部一郎教授らの研究グループは、岐阜大学の木村彬暁夫准教授と下畑享良教授、聖マリアンナ医科大学の伊佐早健司講師と山野嘉久教授、京都府立医科大学大学院医学研究科の笠井高士准教授、新潟大学の田中恵子非常勤講師、横浜市立大学の高橋秀尚教授、北海道大学医学研究院の畠山慎鎮次、渡部鎮講師、近藤豪助教との共同研究において、２０１４年に矢口准教授と矢部教授が世界で初めて発見した自己免疫性小脳失調症に関連する自己抗体の一つであるSez612の陽性例が、原因不明の小脳性運動失調症患者群の中に複数例存在することを発見しました。

　小脳性運動失調症は全国で約4万人存在するとされ、そのうち約3万人は神経変性疾患や遺伝性疾患が原因と考えられており、残りの約1万人は原因不明とされています。この原因不明の小脳性運動失調症患者の一部に、自己免疫機序に起因する小脳性運動失調症（自己免疫性小脳失調症）が存在することが近年報告されており、免疫療法により改善する可能性があるため、適切な診断法の開発が切望されています。また、現在までに診断に役立ちかつ説明が可能な抗体が複数報告され、疾患概念が確立しつつあります。今回検討したSez612はそのような抗体の一つで、2022年に欧州の脳神経内科医らが提案した診断基準案ではSez612抗体測定が推奨されています。

　今回、本研究においてSez612抗体測定法を確立し、原因不明の小脳性運動失調症162例においてSez612抗体を測定した結果、新たに2例の陽性例を確認しました。本研究により本邦においてもSez612抗体による神経疾患が稀ならず存在することが明らかになりました。亜急性の小脳性運動失調を呈するなどの自己免疫性小脳失調症が疑われる症例においては、積極的にSez612抗体を測定することが推奨され、より早期から治療介入が可能になることが期待されます。

　なお、本研究成果は、2023年6月1日（木）公開のＪｎｎｐ誌にオンライン掲載されました。

【今後への期待】

　なお、Sez612抗体陽性例の臨床経過はＭＳＡと異なることも分かりました。このことからSez612抗体陽性自己免疫性小脳失調症は独立した疾患群である可能性が考えられます。今回の報告を契機として、Sez612抗体のみならず、他の自己抗体によるものも含めた自己免疫性小脳失調症全体が注目されることが期待されますが、Sez612抗体陽性例では、認知機能低下や」パーキンソン症状を呈することも報告されているため、今後、原因不明の認知症やパーキンソン症候群での検討も必要であろうと考えます。

論文名　Sez612 autoimmnuty  in a large cohort study

雑誌名　Jounal of Neurology and Psychiafy(臨床神経学の専門誌)

 以上